Галактоземия - галактоза-1-фосфатуридил трансферазасының жетіспеушілігімен байланысты туа біткен метаболикалық ауру. Галактозаның глюкозаға айналуында бұл ферменттің маңызы зор.
Аурудың негізі организмде галактозаның жиналуы, соның салдарынан бүйрек, бауыр, орталық жүйке жүйесі зақымдалады. Ауруды кеш анықтау және емдеудің болмауы өлімге әкелуі мүмкін. Аурудың таралуы аутосомды-рецессивті жолмен жүреді. Сондықтан қауіп тобын ата-аналары ақаулы геннің тасымалдаушысы болып табылатын нәрестелер құрайды. Әр түрлі елдерде аурудың таралуы 10000 - 50000 жаңа туған нәрестеде 1 баланың арасында өзгереді.
Галактоземияның белгілері
Аурудың клиникалық белгілері сүт өнімдерінде метаболизденбеген галактозаның болуына байланысты ерте жаста пайда болады. Алғашқы кезеңдерде жаңа туған нәресте мүлдем сау және мықты нәресте болып көрінуі мүмкін, дегенмен бірнеше күннен немесе аптадан кейін тамақтанудың бұзылуы, салмақтың әлсіреуі, қандағы қанттың төмендеуі, ашуланшақтық, енжарлық сияқты ас қорыту бұзылыстары байқалады.
Егер ауру диагноз қойылмаса, бауырдың зақымдану белгілері пайда болады, сарғаю, геморрагиялық синдром, бауырдың ұлғаюы, цирроз. Бірнеше аптаның ішінде жоғарыда сипатталған бұзылуларға көру қабілетінің бұзылуы (катаракта), бүйрек проблемалары, конвульсия және аяқ-қолдардың ісінуі қосылады. Бірнеше айдан кейін психомоторлық дамудың, өсудің, моториканың кешеуілдеуі және сүйек тығыздығының төмендеуі байқалады. Жоғарыда көрсетілген белгілерді әртүрлі тәсілдермен біріктіруге болады.
Галактоземияны емдеу
Табысты емдеудің негізгі шарты - құрамында галактоза бар барлық өнімдерді жою. Бұл санатқа тек сүт және сүт өнімдері ғана емес, сонымен қатар жануарлардың ішектері де жатады. Нәресте өмірінің алғашқы кезеңінде сүт жасанды қоспалармен немесе соя сүтімен алмастырылады. Қиыршықтардың денесі кальцийдің жеткілікті мөлшерін алуы өте маңызды.
Уақыт өте келе диета етпен, жасыл көкөністермен және балықпен кеңейеді. Диетаны тоқтату мәселесі осы уақытқа дейін даулы болып келеді, кейбір дәрігерлер 10 жасында оны бақылаудан бас тартуға болады, ал басқалары өмір бойы тамақтануды талап етеді деген пікірде.
Көбінесе галактоземия лактозаның төзімсіздігімен шатастырылады, бірақ бірінші ауру жағдайында патологиялық бұзылулардың даму қаупі әлдеқайда жоғары екенін түсіну керек. Уақытында анықталған ауру баланың қалыпты өмір сүруіне мүмкіндік береді, оған ең жақсы көмек әртүрлі диеталармен дұрыс диетаны таңдау болады.
